GLUTARIC ACIDURIA TYPE 1 (GLUTARSYRAURI TYP 1) (GA1)

GA1 står för Glutaric Aciduria Type 1 (glutarsyrauri typ 1)
GA1 är en ärftlig, medfödd ämnesomsättningssjukdom som påverkar kroppens förmåga att bryta ned protein. Kroppen behöver protein till många olika kemiska processer. Protein bryts ned till aminosyror och det finns 20 olika sådana. Vissa aminosyror kan kroppen tillverka själv, men vissa måste vi få i oss via kosten. Vi kan inte leva utan aminosyror.
När aminosyrorna har utfört sin ”uppgift” i kroppen så återanvänds de, eller används för energiproduktion i kroppen.

Ett protein är sammansatt av olika aminosyror som sitter som pärlor på ett halsband. Antalet aminosyror skiljer sig mellan olika protein och även ordningen på dem.
GA1 beror på att kroppen har brist på enzymet glutaryl-CoA-dehydrogenas. Det innebär att kroppen inte kan bryta ner aminosyrorna lysin och tryptofan och det kan bildas en ansamling av glutarsyra i kroppen.

GA1 är en av de sjukdomar som ingår i screeningen av nyfödda. Det betyder att den upptäcks genom PKU-provet, ett blodprov som i Sverige tas från alla nyfödda cirka 48 timmar efter födseln. Detta görs för att snabbt kunna komma igång med behandling. Blodprovet kan påvisa höga nivåer av glutarsyra i blodet. I världen föds i genomsnitt 1 barn av 100 000 med GA1.

GA1 är en ärftlig sjukdom. Det finns ingenting du kunde ha gjort för att förhindra att barnet fick sjukdomen.

Alla med GA1 följs under hela livet av läkare och dietist.

Läs mer om GA1 här https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/om-kunskapsdatabasen/sok-bland-sallsynta-halsotillstand/glutarsyrauri-typ-1/

Läs mer om screening av nyfödda härhttps://www.karolinska.se/for-vardgivare/karolinska-universitetslaboratoriet/centrum-for-medfodda-metabola-sjukdomar/nyfoddhetsscreening/

Ansamling av glutarsyra i kroppen kan hämma den motoriska utvecklingen.

Spädbarn med GA1 är vanligtvis friska vid födseln, även om många har en större genomsnittlig huvudomkrets än andra nyfödda.

• Begränsat intag av proteinrika livsmedel
• Proteinersättning så att kroppen får i sig aminosyror
• Karnitintillskott

Vid GA1 är det viktigt att barnet får tillräckligt med protein för sin tillväxt, men inte så mycket att det bildas skadliga ämnen

Information om kostbehandling, proteinersättning, lågproteinkost med mera måste man få via specialiserad läkare och dietist.

En metabol kris kan uppstå vid för höga nivåer av glutarsyra i kroppen. Det kan utlösas av en infektion eller virus hos barnet som leder till feber, kräkningar och diarré eller av felaktigt matintag.
Det är mycket viktigt att undvika en metabol kris.
Påbörja akutbehandling omedelbart och kontakta din läkare för detaljerad information.

En proteinersättning är en blandning av alla aminosyror utom den som är skadlig för dig.

Aminosyror är byggstenar i alla proteiner och livsviktiga för kroppen. Vissa kan kroppen göra själv medan andra måste tillföras via kosten. Eftersom man inte tål så mycket naturligt protein behöver kroppen tillföras aminosyror via andra källor. Proteinersättningen bidrar med detta. Vi kan inte leva utan protein.

Om du har GA1 är för mycket lysin och viss mån tryptofan skadligt för dig. Därför är proteinersättningen sammansatt av alla aminosyrorna utom dessa alternativt utan lysin och med lägre mängd tryptofan. Vid andra medfödda metabola sjukdomar finns det andra aminosyror som är skadliga för kroppen och därmed tas den/de bort från proteinersättningen. Din läkare och dietist kommer att förklara detta för dig mer i detalj.

Mängden naturligt protein varje individ tolererar varierar. Din dietist beräknar det individuellt för varje patient så att du vet hur mycket naturligt protein du kan äta per dag. Du får också veta hur mycket proteinersättning du behöver

Proteinersättningarna finns i olika sammansättningar:

• Pulver som blandas till gröt, shot eller dryck. Finns både i förfyllda portionspåsar eller i större kartonger
• Drickfärdiga proteinersättningar i förfyllda påsar
• Tabletter

Proteinersättningen kan ha varierande egenskaper. Olika kaloriinnehåll, vitamininnehåll och förpackningsstorlek. De finns i olika varianter för barn anpassade till olika åldrar, och för vuxna.

Den sammanlagda mängden av aminosyror i proteinersättningen brukar anges som proteinekvivalenter (PE). Det betyder att man har räknat om den totala mängden aminosyror till gram protein. En portion proteinersättning kan innehålla exempelvis 10 eller 20 gram proteinekvivalenter.

Innehållet av proteinersättningar varierar:
Kalorier: Proteinersättningar finns tillgängliga med varierande mängder kalorier, så prata med din dietist så att du kan hitta den som fungerar bäst för dig.
Volym: Många proteinersättningar kan bestå av varierande mängder vatten, så du kan ha en mindre volym och mer koncentrerad dryck, eller en mer utspädd vätska med större volym, beroende på din smakpreferens. Din dietist eller läkare kommer att ge dig tips och råd.
Smaksättning: Prata med din dietist om hur du kan smaksätta din proteinersättning.

Protein finns i nästan alla livsmedel; ägg, kött, fisk, pasta, ris, mjöl, soja, tufo och mjölk. Därför bör de som har GA1 äta en kost med låg proteinhalt och undvika vissa av dessa livsmedel. Din dietist kommer att förklara mer och räkna ut exakt hur mycket protein du ska ha.