HOMOCYSTINURI (HCU)

HCU står för HomoCystinUri.

HCU är en ärftlig, medfödd ämnesomsättningssjukdom som påverkar kroppens förmåga att bryta ned protein. Kroppen behöver protein till många olika kemiska processer. Protein bryts ned till aminosyror och det finns 20 olika sådana. Vissa aminosyror kan kroppen tillverka själv, men vissa måste vi få i oss via kosten. Vi kan inte leva utan aminosyror.
När aminosyrorna har utfört sin ”uppgift” i kroppen så återanvänds de, eller används för energiproduktion i kroppen.

Ett protein är sammansatt av olika aminosyror som sitter som pärlor på ett halsband. Antalet aminosyror skiljer sig mellan olika protein och även ordningen på dem.
HCU beror på att kroppen har brist på enzymet cystationin-beta-syntas. Det innebär att kroppen inte kan bryta ner aminosyran metionin och det bildas en ansamling av ämnet homocystein i blodet.

HCU är en av de sjukdomar som ingår i screeningen av nyfödda. Det betyder att den upptäcks genom PKU-provet, ett blodprov som i Sverige tas från alla nyfödda cirka 48 timmar efter födseln. Detta görs för att snabbt kunna komma igång med behandling. Blodprovet kan påvisa höga nivåer av metionin och homocystein i blodet.

HCU är en ärftlig sjukdom. Det finns ingenting du kunde ha gjort för att förhindra att barnet fick sjukdomen.

Alla med HCU följs under hela livet av läkare och dietist.

Läs mer om HCU här https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/om-kunskapsdatabasen/sok-bland-sallsynta-halsotillstand/homocystinuri/

Läs mer om screening av nyfödda här.https://www.karolinska.se/for-vardgivare/karolinska-universitetslaboratoriet/centrum-for-medfodda-metabola-sjukdomar/nyfoddhetsscreening/ 

Ansamling av homocystein kan leda till olika problem:

• Närsynthet och linsluxation i ögat
• Långa och smala ben
• Inlärningssvårigheter och beteendeproblem
• Ökad risk för blodproppar och stroke

• Hos vissa människor krävs enzymet vitamin B6 för att fungera. Om vitamin B6 får enzymet att fungera bättre behövs ibland ingen ytterligare behandling.
• Ibland behöver man begränsa intaget av proteinrika livsmedel och man kan behöva mat med låg proteinhaltoch/eller lågproteinprodukter.
• I vissa fall krävs noggrant justerade mängder av mat som innehåller metionin (protein)
• Vid lågt proteinintag behövs proteinersättning så att kroppen får i sig aminosyror
• Cysteintillskott kan ibland vara nödvändigt
• Läkemedel med betain (kan bidra till att minska mängden homocystein i blodet)
• Tillskott av folsyra

Information om din individuella behandling får du av din läkare och din dietist.

Sjukdom kan leda till nedbrytning av protein och att nivån av homocystein i blodet ökar igen.
Fortsätt med dieten vid sjukdom.

Kan jag amma mitt barn när det har HCU?

När man har ett barn med HCU som gör att mängden naturligt protein måste begränsas är det många som undrar om det är säkert att amma. Ja, du kan vanligtvis amma ditt barn. Din dietist kommer att berätta mer om detta. Spädbarn kan exempelvis få anpassad mängd proteinersättning avsedd för spädbarn och sedan ammas fritt vid varje måltid. Om barnet inte ammas får det en anpassad mängd normal näring för spädbarn följt av  proteinersättning.

Mängden protein barnet får övervakas regelbundet av din dietist.

HCU är en ärftlig, medfödd sjukdom och man kan inte under graviditeten påverka om barnet får sjukdomen eller inte. Sjukdomen finns där direkt när barnet föds.

Anledningen är att barnet har två skadade anlag för det enzym som ska bryta ner aminosyran metionin: ett skadat anlag från mamman och ett från pappan. Man kan enkelt beskriva det som att ”det finns ett litet tryckfel i barnets kokbok, där recept för alla kroppens funktioner är samlade”. ”Receptet” för att tillverka det enzym som bryter ner aminosyran är felaktigt – det är därför som barnet har HCU. När bara en gen är skadad och den andra frisk kan man alltså vara anlagsbärare och inte ha HCU. Den som är anlagsbärare av en skadad gen, i detta fall barnets mamma och pappa, har ofta ingen aning om att de är anlagsbärare förrän de tillsammans får ett barn med HCU.

En proteinersättning är en blandning av alla aminosyror utom den som är skadlig för dig. Aminosyror är byggstenar i alla proteiner och livsviktiga för kroppen. Vissa kan kroppen göra sig själv medan andra måste vi få tillfört genom kosten. Eftersom man inte tål så mycket naturligt protein behöver kroppen tillföras aminosyror via andra källor. Proteinersättningen bidrar till detta. Vi kan inte leva utan protein.

Om du har HCU är för mycket metionin skadligt för dig. Därför är proteinersättningen sammansatt av alla aminosyrorna utom denna. Vid andra medfödda metabola sjukdomar finns det andra aminosyror som är skadliga för kroppen och därmed tas den/de bort från proteinersättningen. Din läkare och dietist kommer att förklara detta för dig mer i detalj.

Mängden naturligt protein varje individ tolererar varierar. Din dietist beräknar detta individuellt för varje patient så att du vet hur mycket naturligt protein du kan äta per dag. Du får också veta hur mycket proteinersättning du behöver.

Proteinersättningarna finns i olika former exempelvis:

• Pulver som blandas till gröt, shot eller dryck. Finns både i förfyllda portionspåsar eller i burkar.
• Drickfärdiga proteinersättningar i förfyllda påsar

Proteinersättningen har alla olika egenskaper, med varierande storlekar och innehåll, kalorier, volym och olika smaker. De finns i olika varianter för barn anpassade till olika åldrar, och för vuxna.

Den sammanlagda mängden av aminosyror i proteinersättningen brukar anges som proteinekvivalenter (PE). Det betyder att man har räknat om den totala mängden aminosyror till gram protein. En portion proteinersättning kan innehålla exempelvis 10 eller 20 gram proteinekvivalenter.

Innehållet av proteinersättningar varierar:
Kalorier: Proteinersättningar finns tillgängliga med varierande mängder kalorier, så prata med din kliniska nutritionist så att du kan hitta en som fungerar bäst för dig.
Volym: Många proteinersättningar kan bestå av varierande mängder vatten, så du kan ha en mindre volym och mer koncentrerad dryck, eller en mer utspädd vätska med större volym, beroende på din smakpreferens. Din dietist eller läkare kommer att ge dig tips och råd.
Smaker: Proteinersättningar finns både smaksatt och icke smaksatt.

Protein finns i nästan alla livsmedel; ägg, kött, fisk, pasta, ris, mjöl, soja, tufo och mjölk. Därför bör de som har HCU äta en kost med låg proteinhalt och undvika dessa livsmedel om man är ordinerad proteinreducerad kost av sin läkare. Din dietist kommer att förklara mer och räkna ut exakt hur mycket protein du ska ha.