ISO VALERIC ACIDAEMIA (ISOVALERIANSYRAURI)

IVA står för Iso Valeric Acidaemia (isovaleriansyrauri).
IVA är en ärftlig, medfödd ämnesomsättningssjukdom som påverkar kroppens förmåga att bryta ned protein. Kroppen behöver protein till många olika kemiska processer. Protein bryts ned till aminosyror och det finns 20 olika sådana. Vissa aminosyror kan kroppen tillverka själv, men vissa måste vi få i oss via kosten. Vi kan inte leva utan aminosyror.
När aminosyrorna har utfört sin ”uppgift” i kroppen så återanvänds de, eller används för energiproduktion i kroppen.

Ett protein är sammansatt av olika aminosyror som sitter som pärlor på ett halsband. Antalet aminosyror skiljer sig mellan olika protein och även ordningen på dem.
IVA beror på att kroppen har brist på enzymet isovaleryl-CoA-dehydrogenas. Det innebär att kroppen inte kan bryta ner aminosyran leucin.

IVA är en av de sjukdomar som ingår i screeningen av nyfödda. Det betyder att den upptäcks genom PKU-provet, ett blodprov som i Sverige tas från alla nyfödda cirka 48 timmar efter födseln. Detta görs för att snabbt kunna komma igång med behandling. Blodprovet kan påvisa höga nivåer av isovaleriansyra i blodet.

IVA är en ärftlig sjukdom. Det finns ingenting du kunde ha gjort för att förhindra att barnet fick sjukdomen.

Alla med IVA följs under hela livet av läkare och dietist.

Läs mer om IVA här på Socialstyrelsens sida för sällsynta hälsotillstånd

Läs mer om screening av nyfödda här.

Vissa barn med IVA blir sjuka redan de första dygnen efter födseln, före screeningen.
Symtom:

• Slöhet
• Svaghet
• Äter dåligt
• Kräkningar
• Dehydrering (vätskebrist)
• Slapphet (hypotoni)
• Sover mycket
• Kramper

Det finns även lindrigare former av sjukdomen.

Ansamling av skadliga ämnen kan ge skador på hjärnan och andra organ.
Den normala utvecklingen kan försenas, t.ex. vad gäller språk och rörelser.

• Begränsat intag av proteinrika livsmedel
• Glycin
• Karnitintillskott

Vid IVA är det viktigt att barnet får tillräckligt med protein för sin tillväxt, men inte så mycket att det bildas skadliga ämnen

En metabol kris kan uppstå vid för höga nivåer av isovaleriansyra eller andra skadliga ämnen i kroppen. Det kan utlösas av en infektion eller virus hos barnet som leder till feber, kräkningar och diarré.
Det är mycket viktigt att undvika en metabol kris.
Påbörja akutbehandling omedelbart. Du får detaljerad information om detta av din läkare.
Fortsätt med glysin och karnitin.
Håll vårdgivaren uppdaterad om situationen och åk till sjukhuset om du är orolig och/eller om symtomen kvarstår.

Kan jag amma mitt barn när det har IVA?

När man har ett barn med IVA som gör att mängden naturligt protein måste begränsas är det många som undrar om det är säkert att amma. Ja, du kan vanligtvis amma ditt barn. Din dietist kommer att berätta mer om detta. Spädbarn får en anpassad mängd proteinersättning avsedd för spädbarn och kan sedan ammas fritt vid varje måltid. Om barnet inte ammas får det en anpassad mängd normal näring för spädbarn följt av proteinersättning.

Mängden protein barnet får övervakas regelbundet av dietist.

IVA är en ärftlig, medfödd sjukdom. Det innebär att ingen gjort något ”fel” för att barnet ska få IVA; mamman har t ex inte ätit något olämpligt under graviditeten eller vistats i en olämplig miljö. Sjukdomen finns där direkt när barnet föds.

Anledningen är att barnet har två skadade anlag för det enzym som ska bryta ner aminosyran leucin: ett skadat anlag från mamman och ett från pappan. Man kan enkelt beskriva det som att ”det finns ett litet tryckfel i barnets kokbok, där recept för alla kroppens funktioner är samlade”. ”Receptet” för att tillverka det enzym som bryter ner aminosyran är felaktigt – det är därför som barnet har IVA. När bara en gen är skadad och den andra frisk kan man alltså vara anlagsbärare och inte ha IVA. Den som är anlagsbärare av en skadad gen, i detta fall barnets mamma och pappa, har ofta ingen aning om att de är anlagsbärare förrän de tillsammans får ett barn med IVA.

En proteinersättning är en blandning av alla aminosyror utom den som är skadlig för dig. Aminosyror är byggstenar i alla proteiner och livsviktiga för kroppen. Vissa kan kroppen göra själv medan andra måste tillföras genom kosten. Eftersom man inte tål så mycket naturligt protein behöver kroppen tillföras aminosyror via andra källor. Proteinersättningen bidrar till detta. Vi kan inte leva utan protein.

Om du har IVA är för mycket leucin skadligt för dig. Därför är proteinersättningen sammansatt av alla aminosyrorna utom denna. Vid andra medfödda metabola sjukdomar finns det andra aminosyror som är skadliga för kroppen och därmed tas den/de bort från proteinersättningen. Din läkare och dietist kommer att förklara detta för dig mer i detalj.

Mängden naturligt protein varje individ tolererar varierar. Dietist beräknar detta individuellt för varje patient så att du vet hur mycket naturligt protein du kan äta per dag. Du får också veta hur mycket proteinersättning du behöver.

Proteinersättningarna finns i olika former:

• Pulver som blandas till gröt, shot eller dryck. Finns både i förfyllda portionspåsar eller i burk.

Proteinersättningen har alla olika egenskaper, med varierande storlekar och innehåll, kalorier och volym.De finns i olika varianter för barn anpassade till olika åldrar, och för vuxna.

Den sammanlagda mängden av aminosyror i proteinersättningen brukar anges som proteinekvivalenter (PE). Det betyder att man har räknat om den totala mängden aminosyror till gram protein. En portion proteinersättning kan innehålla exempelvis 10 eller 20 gram proteinekvivalenter.

Innehållet av proteinersättningar varierar:
Kalorier: Proteinersättningar finns tillgängliga med varierande mängder kalorier, så prata med din dietist så att du kan hitta den som fungerar bäst för dig.
Volym: Många proteinersättningar kan bestå av varierande mängder vatten, så du kan ha en mindre volym och mer koncentrerad dryck, eller en mer utspädd vätska med större volym, beroende på din smakpreferens. Din dietist kommer att ge dig tips och råd.

Protein finns i nästan alla livsmedel; ägg, kött, fisk, pasta, ris, mjöl, soja, tufo och mjölk. Därför bör de som har IVA äta en kost med låg proteinhalt och undvika dessa livsmedel. Din dietist kommer att förklara mer och räkna ut exakt hur mycket protein du ska ha.