METHYL MALONIC ACIDAEMIA (METYLMALONSYRAURI), PROPIONIC ACIDEAMIA (PROPIONSYRAURI)

MMA står för Methyl Malonic Acidaemia (metylmalonsyrauri).
PA står för Propionic Acidaemia (propionsyrauri).
MMA och PA har många likheter och därför har vi samlat informationen om dessa sjukdomar på en plats.
MMA/PA är ärftliga, medfödda ämnesomsättningssjukdomar som påverkar kroppens förmåga att bryta ned protein. Kroppen behöver protein till många olika kemiska processer. Protein bryts ned till aminosyror och det finns 20 olika sådana. Vissa aminosyror kan kroppen tillverka själv, men vissa måste vi få i oss via kosten. Vi kan inte leva utan aminosyror.
När aminosyrorna har utfört sin ”uppgift” i kroppen så återanvänds de, eller används för energiproduktion i kroppen.

Ett protein är sammansatt av olika aminosyror som sitter som pärlor på ett halsband. Antalet aminosyror skiljer sig mellan olika protein och även ordningen på dem.
MMA beror på att kroppen har brist på enzymet metylmalonyl-CoA-mutas. PA beror på att kroppen har brist på enzymet propionyl-CoA-karboxylas. Båda tillstånden innebär att kroppen inte kan bryta ner aminosyrorna valin, isoleucin, treonin och metionin.

MMA/PA är två av de sjukdomar som ingår i screeningen av nyfödda. Det betyder att den upptäcks genom PKU-provet, ett blodprov som i Sverige tas från alla nyfödda cirka 48 timmar efter födseln. Detta görs för att snabbt kunna komma igång med behandling. Blodprovet kan påvisa höga nivåer av metylmalonsyra/propionsyra i blodet. I Sverige föds cirka 1 barn per år med MMA/PA.

MMA/PA är ärftliga sjukdomar. Det finns ingenting du kunde ha gjort för att förhindra att barnet fick sjukdomen.

Metylmalonsyra och propionsyra produceras även av tarmbakterier och kan härledas till nedbrytningen av vissa fetter.

Alla med MMA/PA följs under hela livet av läkare och dietist.

Läs mer om MMA/PA här https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/om-kunskapsdatabasen/sok-bland-sallsynta-halsotillstand/metylmalonsyrauri/

Läs mer om screening av nyfödda härhttps://www.karolinska.se/for-vardgivare/karolinska-universitetslaboratoriet/centrum-for-medfodda-metabola-sjukdomar/nyfoddhetsscreening/

Vissa barn med MMA/PA blir sjuka redan de första dygnen efter födseln, före screeningen.
Symtom:

• Äter dåligt
• Kräkningar
• Dehydrering (vätskebrist)
• Slapphet (hypotoni)
• Sover mycket
• Anfall
• Snabb andning

Ansamling av skadliga ämnen kan ge skador på hjärnan, njurarna, och andra organ i kroppen.
Den normala utvecklingen kan bli försenad.

Om kroppen inte får i sig tillräckligt med mat kan det uppstå energibrist. Detta kan leda till katabolism, det vill säga att kroppen bryter ned bland annat protein, vilket kan leda till en metabol kris.

• Begränsat intag av proteinrika livsmedel
• Tillräckligt energiintag
• Regelbundna måltider och rikligt med vätska
• Karnitintillskott
• Antibiotika för att kontrollera tarmbakterierna
• Eventuellt andra läkemedel

Det kan bli nödvändigt med sondmatning för att säkerställa regelbundna måltider och förhindra att skadliga ämnen bildas i kroppen.

Vid MMA/PA krävs proteinbalans. Det är viktigt att ge tillräckligt med protein för tillväxt och utveckling, men inte så mycket att det bildas skadliga ämnen.

En metabol kris kan uppstå vid för höga nivåer av metylmalonsyra/propionsyra eller ammoniak i kroppen. Det kan utlösas av en infektion eller virus hos barnet som leder till feber, kräkningar och diarré.
Det är mycket viktigt att undvika en metabol kris.
Påbörja akutbehandling omedelbart. Du får detaljerad information om detta av din läkare.
Fortsätt att ta föreskrivna läkemedel.
Håll vårdgivaren uppdaterad om situationen och åk till sjukhuset om du är orolig och/eller om symtomen kvarstår.

Kan jag amma mitt barn när det har MMA/PA?

När man har ett barn med MMA/PA som gör att mängden naturligt protein måste begränsas är det många som undrar om det är säkert att amma. Ja, du kan vanligtvis amma ditt barn. Din dietist kommer att berätta mer om vad som gäller för ditt barn. Spädbarn får en anpassad mängd proteinersättning avsedd för spädbarn och kan sedan eventuellt ammas vid varje måltid. Om barnet inte ammas får det en anpassad mängd normal näring för spädbarn följt av en mängd proteinersättning.

Mängden protein barnet får övervakas regelbundet av din dietist.

MMA/PA är en ärftlig, medfödd sjukdom. Det innebär att ingen gjort något ”fel” för att barnet ska få MMA/PA. Sjukdomen finns där direkt när barnet föds.

Anledningen är att barnet har två skadade anlag för det enzym som ska bryta ner aminosyrorna valin, isoleucin, treonin och metionin: ett skadat anlag från mamman och ett från pappan. Man kan enkelt beskriva det som att ”det finns ett litet tryckfel i barnets inneboende kokbok, där recept för alla kroppens funktioner är samlade”. ”Receptet” för att tillverka det enzym som bryter ner aminosyrorna är felaktigt – det är därför som barnet har MMA/PA. När bara en gen är skadad och den andra frisk kan man alltså vara anlagsbärare och inte ha MMA/PA. Den som är anlagsbärare av en skadad gen, i detta fall barnets mamma och pappa, har ofta ingen aning om att de är anlagsbärare förrän de tillsammans får ett barn med MMA/PA

En proteinersättning är en blandning av alla aminosyror utom dom som är skadlig för dig. Aminosyror är byggstenar i alla proteiner och livsviktiga för kroppen. Vissa kan kroppen göra sig själv medan andra måste vi få tillfört genom kosten. Eftersom man inte tål så mycket naturligt protein behöver kroppen tillföras aminosyror via andra källor. Proteinersättningen bidrar till detta. Vi kan inte leva utan protein.

Om du har MMA/PA är för mycket valin, isoleucin, treonin och metionin skadligt för dig. Därför är proteinersättningen sammansatt av alla aminosyrorna utom dessa. Vid andra medfödda metabola sjukdomar finns det andra aminosyror som är skadliga för kroppen och därmed tas den/de bort från proteinersättningen. Din läkare och dietist kommer att förklara detta för dig mer i detalj.

Mängden naturligt protein varje individ tolererar varierar. Din dietist beräknar detta individuellt för varje patient så att du vet hur mycket naturligt protein du kan äta per dag. Du får också veta hur mycket proteinersättning du behöver.

Proteinersättningarna finns i olika formuleringar:

• Pulver som blandas till gröt, shot eller dryck.

Proteinersättningen har alla olika egenskaper, med varierande storlekar och innehåll, kalorier, volym och smaker. De finns olika varianter för barn anpassade till olika åldrar, och för vuxna.

Den sammanlagda mängden av aminosyror i proteinersättningen brukar anges som proteinekvivalenter (PE). Det betyder att man har räknat om den totala mängden aminosyror till gram protein. En portion proteinersättning kan innehålla exempelvis 10 eller 20 gram proteinekvivalenter.

Innehållet av proteinersättningar varierar:
Kalorier: Proteinersättningar finns tillgängliga med varierande mängder kalorier, så prata med din dietist så att du kan hitta en som fungerar bäst för dig.
Volym: Många proteinersättningar kan bestå av varierande mängder vatten, så du kan ha en mindre volym och mer koncentrerad dryck, eller en mer utspädd vätska med större volym, beroende på din smakpreferens. Din dietist eller läkare kommer att ge dig tips och råd.

Protein finns i nästan alla livsmedel; ägg, kött, fisk, pasta, ris, mjöl, soja, tufo och mjölk. Därför bör de som har MMA/PA äta en kost med låg proteinhalt och undvika dessa livsmedel helt eller delvis. Din dietist kommer att förklara mer och räkna ut exakt hur mycket protein du ska ha.